choroba genetyczna

Infantylizm

Infantylizm

Infantylizm jest to zjawisko patologicznego pozostania na poziomie rozwoju dziecka organów albo psychiki. Podłożem infantylizmu może być choroba genetyczna, przyjmowanie środków psychoaktywnych, takich jak : narkotyki, alkohol czy leki, a także różne wcześniejsze choroby i urazy.

Read More →

Read More →

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest rzadką chorobą zajmującą kilka narządów, która jest warunkowana genetycznie. Stwardnienie guzowate powoduje zmiany w nerkach, sercu, oczach, płucach, mózgu oraz skórze. Choroba dość często jest powiązana z padaczką lub niepełnosprawnością intelektualną. Zmiany skórne pojawiające się podczas choroby są bardzo zróżnicowane. Na twarzy tworzą się guzki Pringle’a, a ich liczba rośnie razem z […]

Read More →

Read More →

Płód arlekin

Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa) jest rzadką chorobą genetyczną o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Choroba należy do genodermatoz. Obraz kliniczny schorzenia cechuje się pokrywającymi całą skórę łuskami hiperkeratotycznego naskórka, ułożenie przypomina kostium arlekina, z czego powstała nazwa choroby. Poza tym stwierdzona jest niska masa urodzeniowa, erytrodermia, wywinięcie warg oraz powiek. Z uwagi na utratę wody […]

Read More →

Read More →

Pilomatrixoma

Pilomatrixoma (nabłoniak wapniejący, nabłoniak wapniejący Mahlerbego) jest to rodzaj torbielowatego, łagodnego rozrostu komórek macierzy włosa. Chorobę charakteryzuje twardy guzek lub też grudki około 1-5 cm. Zazwyczaj jest to zmiana pojedyncza, rzadko mnoga. Skóra w okolicy zmiany może stać się niebieskawa. Bardzo często zmiana umiejscowiona jest na twarzy, przeważnie u dzieci. Zmiana nie jest bolesna, tylko […]

Read More →

Read More →

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą genetyczną o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, schorzenie to należy do grupy fakomatoz. Obraz kliniczny przedstawia zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i pozostałe nowotwory zlokalizowane pozaczaszkowo oraz zmiany kostne. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 tworzy się w wyniku mutacji genu, który koduje neurofibrominę 1 i jest ona nieuleczalna. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) cechuje […]

Read More →

Read More →

Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha jest schorzeniem mającym podłoże genetyczne, doprowadza do postępującego zwyrodnienia poszczególnych elementów systemu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Choroba Friedreicha jest wywołana mutacją genu umieszczonego na chromosomie 9. Zmieniony gen mieści około 66 lub więcej powtórzeń trójek nukleotydowych. Do zmiany ilości powtórzeń przeważnie dochodzi w czasie mejozy, wtedy też liczba powtórzeń zwiększa lub zmniejsza się. […]

Read More →

Read More →

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest to rzadki, warunkowany genetycznie rodzaj kardiomiopatii z nieznaną etiologią. Choroba przebiega ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego oraz rozstrzenią prawej komory serca i ma związek z predyspozycją do niebezpiecznych dla życia człowieka arytmii komór serca. ARVD to najczęstsza przyczyna zgonów na tle serca u młodych osób, schorzenie bardzo rzadko pojawia się […]

Read More →

Read More →

Top